Тирозинемия

05 сентября 2022
Источник изображения: shutterstock.com

Тирозинемия – заболевание вследствие недостаточной активности фермента печени. Это аутосомно-рецессивная болезнь, при которой организм не может расщеплять аминокислоту тирозин. По классификации МКБ-10, тирозинемия относится к разделу «Нарушение обмена веществ», подгруппе болезней «Нарушения обмена ароматических аминокислот», код диагноза заболевания E70.2 Нарушения обмена тирозина. 

Синонимы тирозинемии

У заболевания есть синонимы, они часто применяются в медицинской практике и звучат как:

  • дефицит фумарилацетоацетазы
  • дефицит фумарилацетоацетат гидролазы

В повседневной жизни эти синонимы не применяют ввиду трудности их запоминания и произносимости. 

Общая информация

Тирозин – одна из двадцати аминокислот, которые являются основным строительным материалом для белков. Большинство людей имеют специальный фермент для расщепления тирозина - фумарилацетатгидролаза (FAH). Отсутствие в организме человека этого фермента и вызывает заболевание. При потреблении пищи в крови собирается много нерасщепленного тирозина и он трансформируется в токсичные вещества, повреждающие, в первую очередь, печень и почки. Часто поражаются головной мозг и центральная нервная система.

Существует три типа заболевания, каждый из которых имеет свои симптомы и вызван дефицитом определенных ферментов.

  • Самым сложным считается тирозинемия 1 типа, которая вызвана нехваткой фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы. У новорожденных приводит к тяжелой патологии почек, печени и часто к летальному исходу. У более старших детей нарушение функции печени приводит к рахиту, раздражительности, печеночной недостаточности и даже смерти. Основная цель лечения – воспрепятствовать накоплению в организме продуктов нерасщепленных аминокислот, таких как тирозин, фенилаланин, метионин путем применения специальной низкобелковой диеты.
  • Тирозинемия 2 типа обусловлена нехваткойферментатирозинаминотранферазы и приводит к неврологическим осложнениям, кожным проблемам и патологии глаз.
  • Тирозинемия 3 типа вызвана дефицитом фермента с труднопроизносимым названием 4-гидрокси фенил пируватдиоксигеназы. Фермент необходим для расщепления тирозина. Это очень редкий тип заболевания, характерен появлением умственной отсталости, судорогами, периодической потерей координации и равновесия.

В зависимости от клинических проявлений выделяют острую и хроническую форму тирозинемии. Для острой формы характерно яркое проявление симптомов и раннее начало в период со второго по пятый месяц рождения. Острую форму тирозинемии трудно распознать и часто диагноз ставится после смерти младенца. Причиной летального исхода, чаще всего бывает печеночная недостаточность, на ее фоне стремительное кровотечение (добавляются внутриутробные инфекции, неонатальный гепатит и сепсис).

Хроническая форма болезни диагностируется позже, чем острая форма. Более легкому течению способствует соблюдение низкобелковой диеты. Патологическое увеличение размеров печени (гепатомегалия) диагностируется у всех детей. Поражение почек ведет к различным степеням рахита от минимальной формы проявления в виде деформации ног до полной потери опорной способности и потери, ранее обретенных, навыков ходьбы. Отмечают задержку роста и развития, примерно на три-четыре года. На фоне поражения почек возникает артериальная гипертензия (повышение систолического артериального давления) и кардиомиопатия (изменение сердечной мышцы).

Статистика

Наследственная тирозинемия относится к редким генетическим заболеваниям и частота ее диагностики в разных популяциях варьируется одним случаем на 100 000-120 000 новорожденных. Частота носительства дефектного гена один случай на 100-150 человек. Гендерных различий в частоте встречаемости и тяжести течения не определено. Если у новорожденного появились симптомы до двух месяцев, то в течении года вероятность летального исхода составляет 60%. В случае, если клинические проявления проявились после 6 месяцев, то смерть от тирозинемии составляет не более 4%.

Явных взаимосвязей по фенотипу (совокупность биологических свойств организма) и генотипу (совокупность наследственных факторов) не обнаружено. Климатических признаков распространения заболевания нет. На сегодняшний день, в Российской Федерации больных тирозинемией более двух тысяч человек и полторы тысячи из них – дети. Самая большая популяция больных тирозинемией отмечается в Канаде, провинция Квебек.

Специализированные клиники

Причины возникновения

Медицине пока известна только одна причина возникновения заболевания – наследственный фактор. Заболевание относится к редким генетическим болезням с аутосомно-рецессивным типом наследования (тип наследования дефективного гена от двух родителей). В случае, если ребенок унаследовал ген с дефектом только от одного родителя, будет носителем этого заболевания, без проявления симптомов.

Современная генетика выделяет три варианта дефектных генов, которые ведут к нарушению обмена тирозина:

  • Мутация FAN – вследствие изменений в структуре белка происходят трансформации и с ферментом фумарилацетоацетаза. Именно этот фермент и отвечает за расщепление тирозина. При этой генной мутации развивается 1 тип тирозинемии.
  • Мутация TAT – изменение в образовании энзима тирозинаминотрансферазы. В результате чего развивается второй тип тирозинемии.
  • Мутация PHD – понижается синтез фермента гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Он запускает расщепления аминокислот. Этот генный дефект провоцирует третий тип заболевания.



Симптомы тирозинемии

Симптомы заболевания очень редко обнаруживают в момент рождения, но буквально в первые месяцы жизни они уже проявляются. Симптоматика тирозинемии очень разнообразна и вызвана накоплением в крови тирозина, вследствие его нерасщепления. В печени, почках, головном мозге и в центральной нервной системе из нерасщеплённого тирозина образовывается токсичное вещество сукцинилацетон. 

Симптоматика тирозинемии определяется типом заболевания и формой проявления. Для первого типа характерно появление следующих симптомов:

  • Гипертермия – повышение температуры тела выше +37С
  • Макрогематурия – моча с примесью крови или кровяных сгустков
  • Рвота с сгустками крови
  • Желтушный вид кожных покровов и слизистых оболочек
  • Стул черного цвета
  • Запах вареной капусты от больного
  • Раздражительность

Для 1 типа характерно приступообразное течение. При отсутствии лечения, к второму-третьему году жизни развивается цирроз или рак печени.

Симптомы 2 типа тирозинемии:

  • Задержка психического и физического развития
  • Кожные заболевания по типу гиперкератоза (повышенная скорость деления клеток и нарушение процесса слущивания. Лишай, ихтиоз)
  • Светобоязнь, боль и покраснение в глазах
  • Повышенное выделение слезной жидкости
  • Эрозии на роговице

Второй тип тирозинемии поражает в основном кожные покровы и орган зрения.

Симптоматика третьего типа:

  • Задержка умственного и физического развития
  • Судороги
  • Расстройство координации движений и равновесия

При третьем типе патологии отсутствует нарушение функции печени и почек.

Внезапная слабость
Усталость
Расстройство зрения
Проблемы с пищеварением
Проблемы с печенью

Какой врач лечит

Тирозинемия – наследственное заболевание. Наиболее часто это заболевание диагностируют в возрасте до года, поэтому за правильной постановкой диагноза следует обращаться к детскому врачу – педиатру. Если у врача подозрение на тирозинемию, больной будет направлен на обследование к врачу-эндокринологу, так как именно этот специалист занимается лечением тирозинемии. Диагностика болезни осуществляется на основе общей клинической картины и проведенной электроэнцефалографии головного мозга. В некоторых случаях может быть необходима консультация невролога, гастроэнтеролога или генетика.

  • Педиатр - Врач-педиатр занимается лечением и профилактикой детских заболеваний. Для этого ему нужны не только медицинские знания, но и такие качества, как терпение, доброта и внимательность. В своей работе педиатр проводит осмотры, ставит диагнозы, назначает лечение и дает рекомендации по профилактике заболеваний. Также он постоянно совершенствует свои знания и опыт, участвуя в конференциях и общаясь с коллегами.

Обратитесь к нужному специалисту прямо сейчас

Ванина Юлия Евгеньевна
Стаж 18 лет
Педиатр
Обратиться

Диагностика тирозинемии

Если у ребенка увеличена печень и он теряет вес, назначаются анализы крови, мочи, исследуется состояние печени. Диагноз тирозинемия подтверждают, если в крови и моче обнаружен токсичный производный тирозина – сукцинилацетон. Также нужны исследования печени, чтобы удостовериться, что фермент фумарилацетатгидролаза (фермент для расщепления тирозина) недостаточно активен.

Для каждого типа тирозинемии характерны индивидуальные методы лабораторных исследований. При тирозинемии первого типа проводят биохимический анализ крови. Он выявляет:

  • Резкое повышение активности билирубина
  • Повышение показателей трансаминаз (ферменты печени и почек), что говорит о повреждении и гибели клеток этих органов. 
  • Повышение показателя а-фетопротеина крови (специфический белок эмбриона, играющий важную роль в развитии плода). 
  • Нормоцитарную анемию (снижение концентрации гемоглобина на единицу объема крови)
  • Свертывание крови ниже нормы
  • Повышенное содержание тирозина, других аминокислот (часто метионина)
  • Гипофосфатемию низкий уровень фосфатов в крови ниже 2,5 мг%, при норме 2,5–4,5 мг%
  • Гиперфосфатемию – высокий уровень фосфатов

Анализ мочи выявляет аминоацидурию - повышенное содержание аминокислот и продуктов их обмена. Для диагностики имеет первоочередное значение наличие в крови и моче сукцинилацетоуксусной кислоты и сукцинилацетона. 

Для диагностики тирозинемии 2 типа проводят биохимический анализ крови и на содержание аминокислот, где выявляют выраженную гипертирозинемию. Концентрация аминокислот в норме. 

Для диагностики тирозинемии 3 типа осуществляют комплексное исследование на содержание в крови аминокислот и их производных. Анализ позволяет выявить как врожденные, так и приобретенные нарушения в аминокислотном обмене. При подозрении на тирозинемию 3 типа определяется повышение тирозина плазмы. 

Анализ мочи показывает наличие 4-гидроксифенилпирувата и его метаболитов в моче (4-гидроксифенилмолочной и 4гидроксифенилуксусной кислоты)

Инструментальная диагностика УЗИ органов брюшной полости позволяет на ранних стадиях выявить:

  • Диффузные изменения в печени (формирование неоднородной печеночной ткани)
  • Признаки портальной гипертензии (повышение давления в воротной вене из-за затрудненного кровотока в печеночных венах)
  • Увеличение размера печени и почек
  • Появление гипер и гипоэхогенных узлов в печени
  • Доброкачественное образование на поджелудочной железе (гиперплазия)

Визуализацию компьютерной и магнитно-резонансной томографии используют при подозрении на малингизацию (приобретение клетками свойств злокачественной опухоли). Без своевременной терапии возникает высокий риск (до сорока процентов) формирования гепатоцеллюлярной карциномы. Дополнительным основанием для постановки этого диагноза служит анализ крови, где подъем значения альфа-фетопротеина происходит в сотни и тысячи раз. В норме этот белок у взрослых не синтезируется и его нормальное содержание не выше 7,29 МЕ/мл.

Перинатальная диагностика возможна с восьмой по одиннадцатую неделю беременности. Она осуществляется путем проведения прямой или косвенной ДНК диагностики на исследование хорионических ворсин. Этот анализ показан родителям, имеющим в наличии дефектные гены, которые могут быть причиной возникновения тирозинемии. Также показано проводить неонатальный скрининг в случае отягощенного анамнеза в семье смертей младенцев от сепсиса, неустановленной острой печеночной недостаточности.

Диагностика, как лабораторными, так и инструментальными методами дает возможность поставить правильный диагноз, выявить причины и определить метод лечения. 

Лечение тирозинемии

Уровень тирозина в организме контролирует пожизненная лекарственная терапия в сочетании с низкобелковой диетой и заменителями белка.

Терапия первого типа тирозинемии осуществляется препаратом «Орфадин», который нужно принимать ежедневно. Дозировку принимаемого препарата устанавливает лечащий врач. Это лекарство содержит нитизинон, его задача блокировать тирозин, до выделения токсичных веществ. Союз педиатров России рекомендует применять нитизинон в лечении тирозинемии на начальной стадии до развития злокачественных процессов в виде гепатоцеллюлярной карциномы. 

Препарат показан в сочетании с специальной низкобелковой диетой и специфическими смесями, которые не содержат аминокислот тирозин и фенилаланин. Это лекарственное средство воздействует на 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу, вследствие чего не происходит образования токсичных метаболитов (продукты соединений). Количество тирозина в крови повышается. Это и служит причиной для снижения в диете фенилаланина (как предшественника тирозина) и тирозина путем рекомендации диеты с ограниченным потреблением указанных аминокислот.В дальнейшем возможна операция по пересадке печени.

В каких случаях требуется трансплантация печени?

До создания препарата с нитизиноном, операция по пересадке печени была единственным вариантом для продолжения жизни ребенка. Эта операция значительно улучшает качество жизни больного, но после ее проведения необходимо принимать сильнодействующие лекарства – иммуносупрессанты, которые служат для угнетения иммунитета и, тем самым, препятствуют отторжению пересаженного органа. Ранняя диагностика и неукоснительное соблюдение назначений лечащего врача помогает поддерживать содержание тирозина на невысоком уровне. Это помогает избежать тяжелой симптоматики, снизит риск развития печеночной недостаточности и необходимости в пересадке печени.

Фундаментом терапии тирозинемии является диета, с основным принципом потребления валина (одна из двадцати протеиновых аминокислот) не выше 75-100 миллиграмм на 1 килограмм массы тела. При комплексном подходе к лечению быстро исчезают тревожные симптомы и ребенок хорошо развивается умственно и физически.

Для лечения 2 типа тирозинемии применяют диету, с целью исключить из рациона продукты с тирозином в качестве профилактики олигофрении.

Для лечения 3 типа тирозинемии рекомендуют диету с полным исключением из питания продуктов, содержащих тирозин и фенилаланин. Назначают витамин С и периодическое наблюдение у невролога с целью снижения риска обострений неврологических проблем.

Диета 

Диета при тирозинемии это основа основ и залог устранения тяжелой симптоматики. После установки диагноза стабильное количество тирозина в организме поддерживает лекарственная терапия, низкобелковая диета и заменители белка. Новорожденному ребенку назначают смесь не содержащую фенилаланин и тирозин. Как дополнение, разрешено немного грудного молока или обычной детской молочной смеси (количество порекомендует врач). Все рекомендации по введению прикорма и переход на твердую пищу осуществляются под строгим руководством лечащего врача.

Ребенок может без ограничений потреблять еду, которая не содержит белок, либо содержит в минимальных количествах. Это сахар, мед, грибы, большинство овощей и фруктов. 

Низкобелковые продукты, которые изготавливают специальные компании: мучные и макаронные изделия, крупы, супы, кондитерские изделия.

В небольших количествах можно потреблять обычную еду с низким количеством содержания белка (еще называют белковые исключения). Это картофель и крупы. Врач назначит ежедневные нормы (зависит от возраста и нормы увеличиваются по мере взросления) и обучит отмерять нужные порции.

Пища, от которой следует отказаться: мясные и рыбные продукты, сыр и молочные продукты, орехи, бобовые, обычные макароны и хлебобулочные изделия.

При низкобелковой диете в рацион ребенка практически не попадает белок, но белок необходим для нормального развития и роста ребенка. Для замены белка используют специальные белковые добавки или заменитель белка. Их производят жидкими или в виде пасты. В младенческом возрасте белок поступает при кормлении специальными смесями.

Оказание психологической помощи

Колоссальный стресс – узнать, что ребенок имеет редкое наследственное заболевание. Чем быстрее родители смогут справится с травмирующей ситуацией, принять ее, тем более качественную помощь они смогут оказать малышу. Психологическая помощь нужна как родителям, так и подрастающим детям, так как всем сложно принять отличия от других детей и проблемы, возникающие вследствие болезни.

Важно!!! Близкое и дальнее окружение ребенка (все члены семьи, учителя, друзья, воспитатели детского сада, друзья) должны знать о болезни и понимать потребность в особенном отношении. Вот советы психолога, специализирующегося на помощи родителям, у которых дети больны тирозинемией.

  • Планируете время для обстоятельной и спокойной беседы. Если вы планируете провести разговор о болезни своего ребенка, не делайте этого наспех. Убедитесь, что для разговора будет достаточно времени. Допустим, обсуждать состояние ребенка за семейным ужином, не лучшая идея. Стоит назначить отдельную встречу, где можно спокойно обсудить важные моменты. При отправке ребенка в дошкольное учреждение или в школу обязательно проведите беседы с педагогами.
  • Заранее напишите список важных моментов. Список поможет обсудить значимые обстоятельства и ничего не забыть при беседе.
  • Просите помощи у профессионалов. Часто самостоятельно трудно объяснить людям, которые следят за питанием и помогают при уходе за ребенком, что за болезнь тирозинемия. В таких случаях стоит предварительно самим переговорить с лечащим врачом и попросить совета, как объяснить окружающим специфику заболевания, какие книги, сайты почитать.
  • На встрече с няней, учителями или любым другим присматривающим за вашим ребенком человеком просите изучать больше информации. Передайте книги, брошюры и т.д любую достоверную информацию, которая сможет лучше раскрыть проблематику тирозинемии. 
  • Будьте спокойны и терпеливы. Вы должны помнить, что подавляющее большинство людей никогда не сталкивались с этим заболеванием и для них нужно время, чтобы усвоить информацию и понять вас. Настраивайтесь на возможность повторного разговора, детально отвечайте на все вопросы. Дайте свой номер телефона и убедитесь, что присматривающий за ребенком, всегда имеет возможность вам позвонить.

7 фактов, которые должны знать окружающие:

Основная задача – говорить просто, чтобы люди осознали главное

1.Это наследственное заболевание и им невозможно заразиться от другого человека. Организм вашего ребенка не может расщеплять, содержащиеся в белках – тирозин. Если больной тирозинемией потребляет белковую пищу, его организм синтезирует токсические вещества.

2.Своевременное и регулярное принятие лекарства позволяет ребенку быть здоровым и полноценно развиваться. Орфадин, помогает избежать серьезных осложнений, таких как поражении почек и печени.

3.Низкобелковая диета – основа здоровья. Она нужна для контроля уровня тирозина в крови. В противном случае возникают осложнения (проблемы с учебой, нарушение зрения, раздражительность и т.д.)

4.Продукты условно делят на категорию «разрешенных» и «запрещенных». Нужно строго соблюдать баланс и избегать «опасных» продуктов.

5.Заменитель белка жизненно важен для вашего ребенка. Он не только помогает контролировать уровень тирозина, но и содержит все аминокислоты, которые необходимы для роста и развития. Заменитель белка также насыщает организм минералами и витаминами, особенно необходимыми для костей и кровеносной системы.

6.Родителям жизненно необходимо быть в курсе, что кушал ребенок. Он должен кушать ту еду, которую дали родители. В случае, если малыш скушал «запрещенный» продукт – должны обязательно сообщить об этом люди, которые присматривают за ребенком. Состояние сразу не станет критическим, но родители должны об этом знать, чтобы в дальнейшем скорректировать питание. Также, родители должны знать, что ребенок не съел всю порцию заменителя белка.

Как разговаривать о болезни с другими детьми?

Быть честным и рассказывать о тирозинемии понятными словами и, как можно проще. Стоит переспросить у детей, все ли им понятно. Не расстраивайтесь, если дети спросят вас о том, чего вы не знаете. Дайте обещание, что уточните об этом у лечащего врача.

Если не лечить

Если больной не получает своевременную и адекватную терапию развивается:

  • Печеночная и почечная недостаточность – комплекс симптомов, вследствие чего нарушится одна или несколько функций работы органа.
  • Геморрагический синдром (склонность к кожной геморрагии) – кровоточивость слизистых оболочек. Причина – патологические изменения в одном или нескольких звеньях кровеносной системы. 
  • Ренальная тубулопатия – заболевание почек, приводящее к расстройству кислотно-основного равновесия.

Именно эти заболевания являются причиной смерти в первые месяцы и годы жизни. Тирозинемия имеет достаточно высокий процент серьезных осложнений:

  • Цирроз печени – хроническое заболевание органа. Сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени на фиброзную соединительную ткань.
  • Гипертрофическая кардиомиопатия – утолщение сердечной мышцы, что значительно усложняет работу по перекачиванию крови.
  • Гипофосфатемический рахит – заболевание с развитием патологических изменений костной системы, ввиду избыточного выведения фосфора из организма больного.
  • В 40% случаев нелечённая тирозинемия заканчивается развитием онкологического процесса - гепатоцеллюлярной карциномы.

Тирозинемические кризы – опасные последствия заболевания. Протекают с повышением температуры тела и лихорадкой, общей интоксикацией организма, кардиомиопатией. После яркого проявления симптомов у больных фиксируется задержка умственного и физического развития, нарушается сроки смены зубов, наблюдается отставание психомоторного развития.

Если первые симптомы проявились в раннем возрасте, то, как правило прогноз более пессимистичный. Для этой болезни чрезвычайно важно правильное и регулярное наблюдение у специалистов. Своевременно проведенное обследование и постоянная терапия позволяют вести нормальный образ жизни.

Если в ближайших медицинских учреждениях нет специалистов достаточной квалификации, следует воспользоваться услугами онлайн медицины. Нужно выполнить только два условия – техническое устройство с видеокамерой по типу смартфона, планшета и доступ в интернет. Вы можете получить квалифицированную консультацию у опытного специалиста, который специализируется конкретно на этом редчайшем заболевании. Врач при помощи видеоконференции соберет нужные сведения, проведет осмотр, назначит необходимые анализы. Это позволит грамотно поставить диагноз, дать необходимые рекомендации и назначить терапию. Своевременное обращение к узкому специалисту позволит избежать серьезных осложнений этого редкого заболевания.

Преимущества консультации по видеосвязи:

  • Доступ к квалифицированным и узкопрофильным специалистам
  • Доступная стоимость консультации
  • Оптимизация и экономия личного времени

Чем помочь себе самостоятельно

Основная задача родителей особенного ребенка с тирозинемией – сохранение психологического равновесия. Состояние постоянной тревоги за ребенка нужно контролировать и снижать ее степень. Ввиду болезни часто могут посещать депрессивные мысли, что жизнь несправедлива, могут посещать чувства злости, опустошения и отчаяния. С негативными состояниями нужно работать, вы отвечаете не только за свою жизнь, но и за жизнь ребенка, нуждающегося в особом уходе. Психологи, много лет работающие с родителями детей больных тирозинемией советуют:

  • Обращаться к специалистам и просить помощи. Вполне естественно, что вы встречаетесь с трудностями и не стоит стараться преодолевать их в одиночку.
  • Уделять время себе. Обязательно нужно заботиться о себе, так у вас будет больше сил заботится и о ребенке.
  • Научитесь расслабляться. Выделите немного времени лично для себя и занимайтесь тем, что лично вам приносит удовольствие. Наука расслабления, такая же наука, как и любые другие. Она требует постоянства и тренировок. Спокойное чтение журнала, просмотр любимого сериала, встреча с друзьями, это несколько способов расслабится и получить положительные эмоции. 
  • Бывайте на природе. Пребывание на свежем воздухе, улучшает настроение. Научные исследования доказали, что значительно снижается уровень стресса, если человек совершает регулярно прогулки на свежем воздухе.

Избавляйтесь от угнетающих и депрессивных мыслей. Вот несколько стандартных мыслей родителей которые вызывают чувства вины и тревоги.

Родители чувствуют себя виноватыми, так как тирозинемия наследственное заболевание. Это чувство достаточно опасно и может привести к ухудшения психологического состояния, стрессам и потере работоспособности. 

Страх, что ребенку дадут пищу с высоким содержанием белка. С этим страхом лучше всего бороться активными действиями – рассказать окружающим о проблеме ребенка. Возможно ошибки в питании и будут, но при постоянной корректировке питания и соблюдении диеты они не станут фатальными.

Страх, что у ребенка будут проблемы с усвоением учебного материала. Все дети разные, кому-то лучше дается письмо, кому- то математика, кто-то читать любит, кто-то нет. Страх, это деструктивное чувство, которое никоим образом не поможет в преодолении проблемы, а помешать ее решению, может запросто. Поэтому свои страхи не стоит подпитывать дополнительными мыслями, с ними нужно беспощадно бороться приобретением положительных эмоций:

  • Работа в саду и на свежем воздухе
  • Прогулки с друзьями
  • Просто посидите под деревом или у реки

Приобретение положительных эмоций для родителей так же важно и значимо, как и заменитель белка для вашего ребенка. 

Риски

Тирозинемия – редкое генетическое заболевание. Если оба родителя имеют дефективный ген, риск рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. И в любом случае ребенок станет носителем дефектного гена. Распространение заболевания по первому типу составляет 1:120 тысяч новорожденных. По второму типу 1:250 тысяч новорожденных. Третий тип самый редкий и встречается 1 миллион новорожденных.

Профилактика тирозинемии

Первичная профилактика направлена на перинатальный скрининг будущих родителей для выявления дефекта в генах.

Основная проблема в педиатрической практике в том, что болезнь не имеет индивидуальных симптомов, а проявляет себя под «масками» других болезней. Это существенно затрудняет диагностику и своевременную терапию. Печальная статистика: поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения приводят к гибели 90% больных тирозинемией до десятилетнего возраста.

Вторичная профилактика заключается в ранней диагностике, своевременном и регулярном лечении пациентов.

Классификация МКБ10

Код: E70.2

Поделиться
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Была ли полезна статья?

Дежурный доктор
Быстрая консультация специалиста

Связанные статьи

Все новости

Всё, что нужно знать о пищевой добавке Е553

Рассуждать на тему применения тех или иных пищевых добавок всегда сложно. Сами пищевые препараты не...
Читать дальше

Типы диабета и его основные признаки

Диабет – одно из самых распространённых заболеваний в эндокринологии.
Читать дальше

Низкий сахар в крови: как избежать опасных симптомов гипогликемии

У диабетиков уровень глюкозы может упасть ниже нормы в любое время. Когда организму недостаёт глюкозы,...
Читать дальше

Эксперты в этой области

1
Супрун Светлана Владимировна
Стаж 23 года
Терапевт
Эндокринолог
чт, 28
пт, 29
пн, 01
19:30
Сегодня в 19:30
Время московское
Ромащенко Татьяна Ринатовна
Стаж 16 лет
Врач высшей категории
Педиатр
Работает по предварительной записи
Ерцкин Василий Викторович
Стаж 13 лет
Хирург
Педиатр
Травматолог
Рефлексотерапевт
Вертебролог
Артролог
Ортопед
Работает по предварительной записи
Комментарии

Симптомы