Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия — это понятие, объединяющее группу генетически детерминированных заболеваний, обусловленных дисметаболизмом ганглиозидов с их накоплением в церебральных клетках. 

Остались вопросы по теме - воспользуйтесь услугой телемедицины.

  • Симптомы амавротической идиотии

    Амавротическая идиотия (непрогрессирующая амавротическая ретинопатия) проявляется с самого раннего возраста и характеризуется серьезными нарушениями зрения. Основные симптомы включают:

    1. Снижение или полная потеря зрения: Дети с амавротической идиотией обычно рождаются с ограниченным или отсутствующим зрением. Возможно, они могут ощущать свет, но не способны различать предметы или видеть четкие изображения. Постепенно зрение не улучшается и остается стабильным на протяжении жизни.

    2. Нистагм: Нистагм - это непроизвольные ритмические движения глаз. Дети с амавротической идиотией часто имеют нистагм, который может быть заметен с раннего возраста.

    3. Фотофобия: Фотофобия - это повышенная чувствительность к свету. Дети с амавротической идиотией часто испытывают дискомфорт или болезненные ощущения при воздействии яркого света.

    4. Потеря периферического зрения: В процессе развития заболевания может наблюдаться ухудшение периферического зрения, что ограничивает способность видеть объекты вокруг и за пределами прямого поля зрения.

    5. Застойная роговица: У некоторых детей с амавротической идиотией может наблюдаться застойная роговица, что приводит к повышению ее выпуклости и изменению формы глаза.

    Симптомы амавротической идиотии могут различаться в зависимости от конкретного случая и степени тяжести нарушения. Они обусловлены дефектами в сетчатке глаза и связанными с ними проблемами в передаче и обработке световых сигналов.

  • Общая информация

    Амавротическая идиотия, также известная как непрогрессирующая амавротическая ретинопатия или непрогрессирующий амавротический ретиноз, является редким генетическим нарушением, которое проявляется с детства. Это наследственное заболевание связано с мутацией генов, ответственных за функционирование сетчатки глаза.

    Основной характеристикой амавротической идиотии является прогрессирующая потеря зрения в раннем детстве. Обычно симптомы проявляются в первые годы жизни ребенка. Пациенты с амавротической идиотией испытывают серьезные нарушения зрения, включая практически полную слепоту или очень ограниченное зрение.

    Другие признаки и симптомы амавротической идиотии могут включать задержку в развитии и недостаток интеллекта, глубокую умственную неполноценность, проблемы с координацией движений и нарушения в работе внутренних органов.

    Амавротическая идиотия является генетическим нарушением, которое наследуется в семейном порядке. Она может быть вызвана различными генетическими мутациями, включая мутации генов RPE65, LCA5, SPATA7 и других.

    К сожалению, на данный момент не существует специфического лечения для амавротической идиотии. Управление состоянием часто включает поддержание здоровья, раннюю интервенцию и поддержку развития, помощь в обучении и специализированные услуги для людей с ограниченным зрением и умственной неполноценностью.

    Пациенты с амавротической идиотией нуждаются в медицинском наблюдении и регулярных консультациях с офтальмологом и другими специалистами, чтобы обеспечить максимальную поддержку и качество жизни.

  1. Симптомы амавротической идиотии
  2. Общая информация
  3. Специалисты в этой области
  4. Статистика
  5. Причины возникновения
  6. Симптомы амавротической идиотии
  7. Какой врач лечит
  8. Диагностика амавротической идиотии
  9. Профилактика амавротической идиотии
  10. Связанные статьи

  • Статистика

    Амавротическая идиотия (непрогрессирующая амавротическая ретинопатия) является редким генетическим нарушением. Точная статистика распространенности этого заболевания неизвестна, но оно оценивается как очень редкое состояние.

    Амавротическая идиотия может встречаться в разных этнических группах и у различных популяций, но она обычно считается редким нарушением. Ее распространенность оценивается примерно в 1 случай на 50 000 - 100 000 новорожденных.

    Важно отметить, что статистика может различаться в зависимости от исследований и регионов, поэтому эти числа служат лишь ориентиром.

  • Причины возникновения

    Амавротическая идиотия обычно вызывается мутацией генов, ответственных за функционирование сетчатки глаза. Она наследуется в семейном порядке и может быть связана с различными генетическими мутациями.

    Наиболее частой причиной амавротической идиотии являются мутации в гене RPE65. Ген RPE65 кодирует фермент, необходимый для нормальной работы сетчатки глаза. Мутации в этом гене приводят к дефекту в процессе обработки света в сетчатке и нарушению функции зрения.

    Также мутации в других генах, таких как LCA5, SPATA7 и другие, могут быть связаны с развитием амавротической идиотии.

    Причины появления генетических мутаций, вызывающих амавротическую идиотию, могут быть различными. В некоторых случаях мутации передаются по наследству от родителей, которые являются носителями аномальных генов. В других случаях мутации могут возникать случайно в гаметах (яйцеклетках или сперматозоидах) или в процессе развития эмбриона.

    Важно отметить, что амавротическая идиотия является генетическим нарушением и не связана с внешними факторами или поведенческими причинами.

  • Симптомы амавротической идиотии

    Амавротическая идиотия (непрогрессирующая амавротическая ретинопатия) проявляется с самого раннего возраста и характеризуется серьезными нарушениями зрения. Основные симптомы включают:

    1. Снижение или полная потеря зрения: Дети с амавротической идиотией обычно рождаются с ограниченным или отсутствующим зрением. Возможно, они могут ощущать свет, но не способны различать предметы или видеть четкие изображения. Постепенно зрение не улучшается и остается стабильным на протяжении жизни.

    2. Нистагм: Нистагм - это непроизвольные ритмические движения глаз. Дети с амавротической идиотией часто имеют нистагм, который может быть заметен с раннего возраста.

    3. Фотофобия: Фотофобия - это повышенная чувствительность к свету. Дети с амавротической идиотией часто испытывают дискомфорт или болезненные ощущения при воздействии яркого света.

    4. Потеря периферического зрения: В процессе развития заболевания может наблюдаться ухудшение периферического зрения, что ограничивает способность видеть объекты вокруг и за пределами прямого поля зрения.

    5. Застойная роговица: У некоторых детей с амавротической идиотией может наблюдаться застойная роговица, что приводит к повышению ее выпуклости и изменению формы глаза.

    Симптомы амавротической идиотии могут различаться в зависимости от конкретного случая и степени тяжести нарушения. Они обусловлены дефектами в сетчатке глаза и связанными с ними проблемами в передаче и обработке световых сигналов.

  • Какой врач лечит

    Амавротическую идиотию (непрогрессирующую амавротическую ретинопатию) обычно лечат несколько специалистов для оказания комплексной медицинской помощи. Вот некоторые из них:

    1. Офтальмолог: Офтальмолог занимается диагностированием и лечением заболеваний глаза, включая амавротическую идиотию. Он осуществляет медицинское наблюдение за состоянием глаза, может назначать лекарственные препараты, советовать по использованию оптических помощей (очков) и осуществлять мониторинг зрительной функции.

    2. Генетик: Генетик специализируется на изучении наследственных заболеваний и может провести генетическое тестирование для подтверждения диагноза амавротической идиотии. Он также может предоставить генетическую консультацию по поводу наследственности и риска передачи заболевания другим членам семьи.

    3. Невролог: Невролог занимается диагностированием и лечением неврологических нарушений, которые могут сопровождать амавротическую идиотию. Некоторые пациенты с амавротической идиотией могут иметь проблемы с развитием и функцией нервной системы, и невролог может предоставить соответствующую медицинскую поддержку.

    4. Реабилитационный специалист: Реабилитационный специалист может помочь пациентам с амавротической идиотией развить и использовать другие чувственные и познавательные возможности для компенсации ограниченного зрения. Он может предложить различные методы реабилитации, включая учебу навыкам ориентации и мобильности, обучение чтению и письму в системе Брайля, использование ассистивных технологий и другие.

    Каждый конкретный случай амавротической идиотии может требовать индивидуального подхода к лечению, поэтому рекомендуется обращаться к медицинским специалистам для получения профессиональной оценки и рекомендаций.

  • Диагностика амавротической идиотии

    Диагностика амавротической идиотии обычно включает в себя следующие методы:

    1. Клинический осмотр: Врач проводит подробное обследование пациента, включая оценку симптомов, анамнеза и физического состояния.

    2. Генетическое тестирование: Генетическое тестирование может быть использовано для определения наличия мутаций в генах, связанных с амавротической идиотией. Это может включать анализ ДНК для выявления специфических генетических изменений, связанных с этим заболеванием.

    3. Электроретинография (ERG): Электроретинография является специальным тестом, который оценивает функцию сетчатки глаза. При амавротической идиотии ERG может показать отсутствие или снижение активности сетчатки в ответ на световые стимулы.

    4. Исследование зрительной функции: Это включает в себя тестирование остроты зрения, поля зрения и другие аспекты зрительной функции для оценки степени ограничения зрения у пациента.

    5. Рентгенологические исследования: Рентгенологические исследования, такие как рентген грудной клетки или МРТ головного мозга, могут быть проведены для оценки структурных аномалий или изменений, связанных с амавротической идиотией.

    Диагностика амавротической идиотии требует участия различных специалистов, таких как офтальмолог, генетик и невролог, которые работают совместно для определения точного диагноза.

  • Профилактика амавротической идиотии

    Амавротическая идиотия является генетическим заболеванием, вызванным мутацией генов. В настоящее время не существует известных методов профилактики, которые могли бы предотвратить появление этого заболевания у ребенка, если родители являются носителями генетической мутации.

    Однако, для семей с известным наличием генетической мутации, приводящей к амавротической идиотии, предоставляется возможность консультации генетического советника. Генетический советник может предоставить семье информацию о вероятности передачи генетической мутации наследственным путем, а также возможности использования методов искусственного оплодотворения с преимплантационной генетической диагностикой (PGD) для выбора эмбрионов без мутации перед их имплантацией.

    Важно обратиться к генетическому советнику или медицинскому генетику для получения индивидуальной консультации и рекомендаций, особенно если семья планирует беременность и есть история амавротической идиотии в роду.

Назад